Barn med sjeldne diagnoser

Det gikk som sagt bra. Plutselig var hun her, den lille dokka vår, vel lange lille dokka vår, Mille. Når man har to barn fra før av, så ser man gjerne for seg hvordan den neste babyen kommer til å bli. Man har i alle fall visse forventninger.

Gutta kom til verden fulle av farger, mye sprell og liv. Han ene med masse sort hår, og han andre med store nydelige mørke øyne, allerede da med lange øyevipper.

Mille derimot, var helt annerledes. Utseendemessig var hun ganske så fargeløs, hun var som en liten fugleunge og med et tynt gyllent dunlag på hodet. Hun var ekstremt slapp og viste ingen tegn til å ville ta til seg næring.

Hverken pupp eller flaske fristet, hun manglet sugeeffekten, og hadde det vært opp til henne, så hadde hun sovet seg gjennom hver bidige time i døgnet.

Noe er galt

Allerede der og da på sykehuset, fattet en rekke folk rundt meg mistanke om at noe ikke var helt som det skulle. Litt på grunn av utseende, men også fordi hun var noe i overkant trøtt og slapp.

Den første tiden måtte hun mates med sonde og etterhvert som hun tok flaske, måtte hun vekkes til alle måltidene. Hun sov som sagt mye, gråt omtrent aldri og reagerte sjeldent på lyder eller lys. Allerede da ble det flere runder frem og tilbake på sykehuset.

Mille hadde nemlig et hull i hjertet og i tillegg trodde legene at hun var døv. Hullet lukket seg etterhvert og etter flere hørselstester fant de ut at hun hørte allikevel.

Fornektelsen

Det ble altså tidlig i livet en del humper i veien for vesla vår, men ingen verdens ting kunne ta i fra Bjørn Erik eller meg den store lykken over å ha blitt pappa og mamma til denne fantastiske fine lille skapningen.

Det ble allikevel stadig ymtet frempå av venner og familie at noe ikke var som det skulle. «For noe forbaska tull», sa jeg høylydt, og punkterte dermed mulighet for å videreføre samtalen.

Hun var gjerne ikke like våken og nysgjerrig på livet som de andre ungene våre hadde vært, antagelig fordi jeg snart rundet førti og derfor var mer bedagelig, en særdeles avslappende og rolig mamma.

Ingen, absolutt ingen fikk lov å si noe negativt om dette etterlengta kjærlighetsbarnet. Der var jeg steil, faktisk helt urokkelig i min mening. 

Cyste på hjernen

Uker ble til måneder, og Mille vokste ut av den ene babystørrelsen etter den andre i rekordfart. Den motoriske utviklingen gikk det dermed saktere med. Det viste seg å være vanskelig å forsere den lange kroppen. Hodet vokste også fortere enn normalt, og hun var ikke gamle jentungen da legen på helsestasjonen ble bekymret.

Vi ble hastehenvist til sykehuset og til vår store forskrekkelse viste MR bildene en cyste på hjernen. Der og da raste hele min verden i sammen. Var det derfor hun var så mye syk? Var dette grunnen til den stadig tilbakevendende feberen?

Kunne dette også være grunnen til at hun var noe seint utviklet? Spørsmålene var mange og vanskelige, og det skulle ta ytterligere noen måneder til før alle brikkene falt på plass.

Det ble mange runder frem og tilbake til Oslo og Rikshospitalet. Cysten ble etter hvert operert og det var i forbindelse med en av disse turene at legen her på sykehuset i Stavanger synes vi skulle stikke innom avdelingen for genforskning. Hun hadde nemlig fattet mistanke om at Mille hadde Weavers Syndrom.

Uten å utdype dette noe særlig mer, gikk turen altså igjen til Oslo, og denne gangen med enda en vond klump i magen. Skulle den stakkars jentungen vår feile enda en ting. Var det ikke nok nå? Skulle hun ikke snart få en pause?

Ei flott lita Sotos-jente!

Mille hadde ikke Weavers Syndrom, men i det vi gikk inn dørene på avdelingen for medisinsk genetikk, ble vi kjærlig tatt i mot av en sprudlende dame med store utstrakte armer. Hun formelig ropte av glede og klappet seg på lårene mens hun høylytt sa: «Neimen se på den frøkna der da dere, for ei flott lita Sotos-jente!».

Ja, sånn gikk det altså at vesle Mille fikk diagnosen sin, og fra den dagen falt det meste på plass. Endelig hadde vi mang en forklaring på hva vi hadde lurt på de første leveårene til prinsessa vår. Fremover ble det enklere å forstå kroppens væremåte og reaksjoner, og ikke minst utvikling.

Sotos Syndrom, » cerebral gigantisme». Storvokst med økt skjelettalder, nedsatt muskelspenst og spisevansker som liten. Like av utseende. Avlang ansiktsform, liten nese og spiss hake, kalles ofte «alvebarna». Forholdsvis stort hode, hender og føtter. Forsinket tale og umoden motorikk, ofte lærevansker. Urolige og engstelige, har ofte adferdsproblemer. I blant kan det foreligge autistiske trekk.

Jøss, alt stemte, absolutt alt som blir nevnt ovenfor så vi i Mille. I tillegg hadde Mille som sagt hatt en voksende cyste i hodet, reflux på urinen, + 4,5 i syn, inngrodde tånegler, og hun var ekstremt plattfot. Den fine lille jentungen vår.

Sammen er vi sterke

Lite visste hun og vi hva livet hadde å by på videre, hvor mye hun måtte tåle av påkjenninger de kommende årene. Hun har rett og slett vært steintøff, og i sammen har vi alle klart å jobbe oss gjennom den ene utfordringen etter den andre.

Det å leve med et barn som ikke er som alle andre, har derimot ikke vært så enkelt. Det henger over deg hver bidige dag, det tar aldri slutt. Kampen for å få igjennom det man har krav på, har vært vanskelig og lang. Det er en emosjonell berg og dalbane jeg ikke unner noen. Man må løfte på hver bidige stein og hoste frem alt av historikk.

Det som er vondt og til tider vanskelig å snakke om, det man helst vil glemme, må opp og frem. Hverdagslige utfordringer, uønska hendelser og alle bekymringer må ned på papiret. Det smerter, for det er jo tross alt den lille prinsessa vår vi snakker om. Hjertet vårt.

Det unormale ble normalt

Plutselig gikk det opp for meg at det unormale var blitt helt normalt hjemme hos oss. Det som tidligere var utfordrende og til tider helt ubegripelig, var blitt hverdagsrutiner etter utallige år med terping, terping og atter terping.

Vi som foreldre jobbet som roboter, og vi viket ikke en tomme fra det vi hadde jobba og slitt for i flere år, en evighet.

Kampen mot systemet har gjort oss hardhuda

Vi erfarte tidlig at det var Bjørn Erik som måtte ta seg av alle søknadene om hjelp. I begynnelsen tok jeg ansvaret, men det gikk så alt for hardt inn på meg å få avslag på avslag, jeg ga opp.

Jeg burde selvsagt ha anket og tatt søknadene videre, helt til topps, men kjenn på ordet “fylkesmannen” da dere. “Fylkesmannen”, det hørtes så skummelt ut, så autoritært. Jeg følte meg så liten og mista motet.

Etterhvert lærte jeg noen lure knep av Bjørn Erik. Jeg måtte ikke ta avslagene personlig. Jeg ble flinkere til å ha i bakhodet at de “autoritære” tross alt er der for å hjelpe oss. De har regler å forholde seg til, noe som faktisk er helt forståelig.

Det var selvsagt fortvilende å få avslag, særlig når du over lang tid har lagt hele sjela di i disse søknadene, blottlagt hele familien din, men etterhvert så lærte jeg å takle det også. Vi ble helt klart mer hardhudet med åra alle mann. 

For oss som snart har hatt vår kjære Mille rundt oss i 15 år, har det unormale som sagt blitt helt normalt her hjemme. Det er normalt for oss foreldre å planlegge alt ned til hver minste detalj. Tidligere måtte alt forberedes. Alt måtte planlegges nøye før vi tok Mille med på noe.

Om det så kun var en vanlig hverdag med skole på agendaen, en kinotur, eller et besøk til venner. Mobilen eller iPadén var alltid klargjort med et spill eller en film, alltid med noe som kunne fange oppmerksomheten hennes, hvis ting ble for vanskelig.

Vi måtte avlede henne, senke stressnivået. Hun måtte med andre ord “hentes inn” igjen, få fokuset vekk fra det ubehagelige, ved å la henne rutinert få holde på med ting hun var mer komfortabel med.

Vi har krevd hjelp

Vi har fått masse hjelp underveis, eller rettere sagt krevd hjelp. Fra barnehage, skole, fysioterapeuter, hjelpemiddelsentralen, sosionomer, NAV, ortopediske spesialister, HABU, sykehus, leger, kompetansesentre for sjeldne syndromer og m.m.

Mannen min og jeg har alltid stått på, fått livet til å fungere. Når jenta vår har det bra, ja da har vi det bra også. Det finnes dessverre ingen mal på hva man bør gjøre, eller hvor man kan oppsøke hjelp.

Vi som derfor går igjennom dette eller noe lignende, må derfor hjelpe hverandre. Gi råd, veilede og dele erfaringer.

Vi er utrolig heldige

Vi er og blir en familie som stort sett tenker at det meste ordner seg over tid. Vi er for det meste positive, for vi har tross alt vært svært heldige som har denne vakre og snille skapningen med oss i hverdagen.

Hun er noe av det fineste som finnes her på denne jord. Smilet er aldri langt unna, heller ikke en god klem. Gruppeklem er morsomst, det elsker hun…vi også.

Mer om livet i familien Thorsen kan du lese i Ninas åpenhjertige, varme og nære blogg her, eller på hennes Facebookside.